家族性高胆固醇血症

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快速和可靠的遗传评估

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遗传评估疑似患者的家族性高胆固醇血症(FH)

早期诊断的特定突变降低发病率和死亡率过早CVD确保更好的结果和治疗干预

节约时间和成本,减少传统的临床和基因测试

多重PCR和生物芯片区分多个野生型和突变的DNA区域

级联筛查可以执行在FH数组来进一步提高诊断

提供信息的表型和预后不能通过传统的脂质水平测试确定

适合使用证据调查员,半自动分析仪识别跳频在3小时

家族性高胆固醇血症(FH)阵列I和II是快速、简单、准确诊断测试,使同步检测40 FH-causing突变(每个数组20突变)在低密度脂蛋白受体(LDLR), apo B -脂蛋白(飞机观测)和proprotein转化酶枯草杆菌蛋白酶/可馨类型9 PCSK9基因。一般来说,在LDLR基因突变是最常见的,流行的500。飞机观测基因的1 1000年,2500年PCSK9基因小于1。FH患者总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白的水平升高从出生,如果不加治疗,冠心病(CHD)的发展。跳频的特点是正常儿童早期的低密度脂蛋白水平的两倍,和早期心肌梗死。强阳性家族史可以意味着多达12早期冠状动脉疾病的风险增加。

家族性高胆固醇血症草毒死数组

飞机观测
突变	蛋白质
c.10580G >一	(Arg3527Gln页)

LDLR
突变	蛋白质
c.2292delA	p。(Ile764Metfs * 2)
c.1444G >一	(Asp482Asn页)
c.551G >一	(Cys184Tyr页)
c.1845 + 11 c > G	p。(=)
c.693C >一	p。(Cys231 *)
c.933delA	(Glu312Serfs * 58页)
c.301G >一	(Glu101Lys页)
c.313 + 1 g >	p。(=)
c.1706-1G >一	p。(=)
c.1706-1G >一	(Cys677Arg页)
c.2029T > C	(Pro685Leu页)
c.2054C > T	(Trp483Arg页)
c.1447T > C	(Gly478Arg页)
c.1447T > C	(Asp72Thrfs * 134页)
c.214delG	(Trp87Gly页)
c.259T > G	(Arg633Cys页)
c.1897C > T	(Asp227Glu页)
c.681C > G	(Asn688Glnfs * 29页)

PCSK9
突变	蛋白质
c.1120G > T	(Asp374Tyr页)

LDLR
突变	蛋白质
c.1285G >一	(Val429Met页)
c.680_681delAC	(Asp227Glyfs * 12页)
c.1187-10G >一	p。(=)
c.1048C > T	p。(Arg350 *)
c.118delA	(Ile40Serfs * 166页)
c.1168A > T	p。(Lys390 *)
c.232C > T	(Arg78Cys页)
c.1587-1G >一	p。(=)
c.1706-10G >一	p。(=)
c.1796T > C	(Leu599Ser页)
c.1436T > C	(Leu479Pro页)
c.1474G >一	(Asp492Asn页)
c.501C >一	p。(Cys167 *)
c.662A > G	(Asp221Giy页)
c.682G > T	p。(Glu228 *)
c.1150C > T	p。(Gln384 *)
c.938G >一	(Cys313Tyr页)
c.136T > G	(Cys46Gly页)
c.2042G > C	(Cys681Ser页)
c.1618G >一	(Ala540Thr页)